Marthe Gautier à l’exposition TOUCHDOWN au « Bundeskunsthalle », du 29 oct. 2016 au 12 mars 2017

En collaboration avec le projet de recherche allemand TOUCHDOWN,  le Centre National d’Art et d’Expositions de la République Fédérale d’Allemagne (Bundeskunsthalle) organisera prochainement une exposition sur la trisomie 21.
Cette exposition, intitulée « TOUCHDOWN – une exposition avec et sur les personnes atteintes du syndrome de Down » (en langue allemande : Touchdown Eine Ausstellung mit und über Menschen mit Down-Syndrom), se tiendra à Bonn du 29 octobre 2016 au 12 mars 2017.

Le syndrome de Down (également connu sous le nom de trisomie 21) est un désordre génétique qui résulte de la présence de tout ou une partie d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d’un bébé. Il provoque des troubles d’apprentissage et des caractéristiques physiques spécifiques à cette maladie.

Le syndrome de Down a été décrit, pour la première fois en 1862, par le médecin anglais John Langdon Down. Ce dernier a utilisé le terme «mongolien» pour décrire cette condition pathologique parce qu’il considérait que les enfants atteints du syndrome de Down partagaient des caractéristiques physiques similaires aux gens issus du Mongol (un pays d’Asie, situé entre la Russie et la Chine). Plus tard, le terme «mongolien» est devenu moins fréquent et il a été considéré comme péjoratif et inexacte.

 

MartheFig 1. Marthe Gautier dans son laboratoire
[Image reproduite avec la permission du Dr Marthe Gautier].

 

Découverte de la trisomie 21

Après avoir passé un an à l’Université de Harvard afin d’acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique, Marthe Gautier retourna à Paris où elle décida d’accepter un poste à l’hôpital Trousseau, dans l’équipe du Pr Raymond Turpin .

« Donc, à la rentrée 1956, le Patron, revenant du Congrès International de Génétique Humaine à Copenhague, nous apprend que le nombre de chromosomes de l’espèce humaine n’est pas de 48, mais de « 46 » ; il dit alors regretter qu’il n’y ait pas à Paris de lieux où faire des cultures cellulaires pour pouvoir compter les chromosomes des mongoliens. Surprise par cette remarque, je m’en étonne et, forte de mon expérience américaine, je propose « d’en faire mon affaire, si l’on me donne un local. Je sais qu’il faut agir vite, sans se tromper, et réussir les premiers, car les équipes internationales vont ou sont déjà entrées en compétition, rivalité habituelle dans le domaine de la recherche, comme ailleurs. Je m’inscris en Sorbonne au certificat de biologie cellulaire

A écrit Marthe Gautier dans un article publié dans la revue Médecine/Sciences, qui a ensuite été traduit du français par le centre de la formation continue de l’université de de Cardiff et par le professeur Peter S. Harper.

Marthe Gautier a fondé le premier laboratoire en France pour la culture cellulaire et a pu découvrir, en 1958, que les enfants atteints du syndrome de Down ont 47 chromosomes, avec une copie supplémentaire du chromosomes 21.

« Des tissus d’enfants mongoliens sont enfin obtenus. En mitose, les cellules de mongoliens ont indiscutablement une différence : elles ont toutes 47 chromosomes, alors que tous les témoins en ont 46.
J’ai gagné mon pari, celui de réussir seule avec mes laborantines une technique et surtout de mettre en évidence une anomalie. C’est une découverte française. Cela n’était pas évident au départ. » [1]

Jérôme Lejeune, un membre de l’équipe du Pr Turpin, a reçu de Marthe Gautier les lames pour reproduire des photos qui peuvent confirmer cette découverte. Marthe Gautier explique :

« Le chromosome supplémentaire est petit, le labo n’a pas de photomicroscope qui permettrait d’attester de sa présence et d’établir le caryotype. Je confie les lames à J.L. qui fait faire les photos, mais ne me les montre pas : elles sont, me dit-on, chez le Patron. » [1]

Plus tard, Jérôme Lejeune, non seulement il a commencé à se présenter comme le découvreur de la trisomie 21, mais le professeur Turpin lui a proposé de signer en premier auteur sur la publication princeps décrivant la découverte de trisomie 21, qui a été publiée dans les Comptes Rendu de l’Académie des Sciences (Séance du 26 janvier 1959). Le nom de Marthe Gautier apparaît en deuxième position !

La controverse sur la découverte de la trisomie 21 a commencé en 2009, ensuite après le «scandale de Bordeaux».
La Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) a invité le Dr Marthe Gautier (Ordre national de la Légion d’honneur), le samedi 31 de Janvier 2014, pour la 7ème édition du congrès de la génétique médicale humaine à Bordeaux pour lui remettre un prix pour sa contribution à la découverte de la trisomie 21 .
Award

Fig 2. Le prix qui été remis par la Fédération Française de
Génétique Humaine au Dr Gautier pour sa contribution à la découverte
de Trisomie 21 [image reproduite avec la permission de Marthe Gautier ] .

La Fondation Lejeune, qui attribue cette découverte à Jérôme Lejeune (décédé en 1994), a envoyé des huissiers (deux selon le Magazine Sciences) à la SFGH afin d’enregistrer la cérémonie de remise des prix et le discours de Marthe Gautier. Les organisateurs ont décidé d’annuler à la dernière minute cette cérémonie.

Seraya Maouche , fondatrice de la plateforme Ethics & Integrity, a publié le 21 août 2015, un article décrivant cette question. Nature et Science ont également discuté cette controverse sur la découverte du syndrome de Down.
En 2014 , le Comité d’éthique de l’Institut français de recherche en santé et médicale (INSERM) a publié un rapport sur la question de cette découverte .

Après avoir reçu une saisine d’un groupe de chercheurs, le Comité d’éthique de l’ INSERM, dirigée par le Professeur Hervé Chneiweiss, a publié, le 14 Septembre 2014, un avis expliquant le rôle de Marthe Gautier (90 ans) dans la découverte de la trisomie 21 .
« La découverte de la trisomie n’ayant pu être faite sans les contributions essentielles de Raymond Turpin et Marthe Gautier il est regrettable que leurs noms n’aient pas été systématiquement associés à cette découverte tant dans la communication que dans l’attribution de divers honneurs. » – Avis du Comité d’éthique de l’INSERM
La Fondation Lejeune a répondu à ce rapport, mais le 3 septembre 2015, Seraya Maouche, qui écrit un livre sur Marthe Gautier, a publié une analyse détaillée sur cette controverse en examinant les documents, rapports, archives du Dr Gautier, ainsi que les réponses de la Fondation Lejeune. Elle a pu montrer des erreurs et plusieurs incohérences dans la réponse de la Fondation Lejeune au Comité d’éthique de l’ INSERM.
Contactée, le 18 août 2016, par madame Katharina Labermeier du projet allemand TOUCHDOWN 21, Seraya Maouche a organisé, le 23 août 2016, une réunion par vidéoconférence entre l’équipe du projet TOUCHDOWN 21 et le Dr Marthe Gautier.
L’équipe de TOUCHDOWN 21 a eu une excellente idée d’impliquer les enfants atteints du syndrome de Down dans cette réunion, ils ont pu poser de nombreuses questions directement au Dr Gautier.
Le TOUCHDOWN 21 est « un projet de recherche réalisé par des personnes ayant le syndrome de Down , sur les personnes atteintes du syndrome de Down« . Il est basé à Bonn et dirigé par Dr Katja de Bragança.

 

 

L’exposition TOUCHDOWN au « Bundeskunsthalle » focalisera également sur les travaux du Dr Marthe Gautier, une des femmes scientifiques oubliées en science.

Pour plus d’information :

 

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